预防出生缺陷，这三道防线一个不能少

很多准妈妈都有这样的经历，从怀孕到分娩，总会担心宝宝会不会存在这样那样的生理缺陷。她们所担心的问题，专业上叫出生缺陷，即胚胎或胎儿先天结构或功能异常。

9月12日至18日是“预防出生缺陷宣传周”。上周，记者从市卫生和计划生育委员会了解到，根据省监测数据统计，去年台州全市的出生缺陷发生率为34.49％。，排在前三位的出生缺陷是先天性心脏病、多指（趾）或并指（趾）、神经管畸形。

市卫生和计划生育委员会副主任叶青提醒，出生缺陷预防比治疗更重要，育龄夫妇一定要用心把好婚前孕前、孕期和新生儿期疾病筛查这三关。

怀孕12周前，宝宝易出现畸形

医学上看，怀孕十月，胎儿在哪个阶段最容易出现哪些缺陷非常明确。

具体来说，怀孕8周前最容易出现严重结构畸形；怀孕8周至12周最容易出现生理功能缺陷或小畸形。中枢神经、心脏是相对容易畸形的部位，还要注意的是，胎儿的神经系统及生殖系统在整个孕期都可能受到不良因素的影响。

叶青说，有些缺陷是可以通过干预等手段改变的，有些疾病可以通过产前筛查发现然后终止妊娠。比如，神经管畸形高发的一个主要原因是摄入叶酸不足，孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，就能减少神经管畸形的发生。

而且，我市也出台了多项举措来推动对出生缺陷的干预，包括防治知识的普及，对围产儿出生缺陷开展监测，将儿童出生缺陷疾病诊断治疗纳入城镇居民医保和新农合报销范围。

那为何我市还会出现这34.49％。带有缺陷的婴儿？

叶青分析了其中的五方面原因：其一是随着科技的发展，B超灵敏度大大增高，尤其是先天性心脏病分类中小于3mm的房缺，在以前较难发现，但现在就能被加强后的技术捕捉到。

据了解，全市去年去除先天性心脏病后的出生缺陷发生率为8.51％。，且总体呈下降趋势，从数据上也可以看出先天性心脏病占出生缺陷比例较高。

其二是筛查面不断扩大，目前采用的是三级监测，筛查人数相比之前不断增多；其三是可能与空气污染、食品污染、辐射、感染病毒、遗传以及不良生活方式等因素有关；其四是单独二胎政策放开后，高龄孕产妇增多，导致胎儿出现缺陷的几率增大。

最后一点，也是非常重要的一点是，育龄夫妇参加免费婚检、孕检不及时，很多年轻人来做婚检、孕检时已经怀孕，错过了最佳干预时间。

从孕前到产后，三道防线预防“问题宝宝”

预防“问题宝宝”出生，定期的检查是十分必要的。叶青强调，从孕前到产后，一共有三道防线，准妈妈爸爸们一定要牢记并及时执行。

第一道防线是免费婚前医学检查和孕前优生健康检查，以及备孕对象免费服用叶酸预防神经管畸形，目的在于防患于未然。2014年，全市婚检疾病检出率为17.82%，检出严重遗传性疾病4人，精神病人11人，HIV阳性10人，孕检检出风疹IgG（-）5609例，巨细胞IgM（+）96例，弓形虫IgM（+）43例。

从这些数据可知，婚检、孕检有多重要。叶青特别提醒，婚检、孕检是对另一半尽责，对孩子负责，也是对家庭幸福负责，千万不可忽视，育龄夫妇一定要等婚检和孕检正常后再行怀孕。

第二道防线是产前筛查和产前检查。目前全市共有2家产前筛查机构和168家产前检查机构，对孕产妇进行全程管理。

随着单独二胎政策的放开，高龄产妇逐渐增多，女性的生殖细胞会随年龄增长而逐渐老化，并容易受环境污染影响，导致新生儿患染色体疾病的风险提高。

因此，超过35周岁的孕妇除了做婚前医学检查和孕前优生健康检查外，建议到产前筛查机构进行产前诊断，比如羊水穿刺。

新生儿疾病筛查和新生儿听力筛查是第三道“屏障”，是宝宝出生后预防和治疗某些遗传病和听力障碍的有效方法。

自去年1月起，我市开始实施免费新生儿疾病筛查项目，开展了苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症等四种遗传代谢性疾病的筛查。