图：邱宗祥（左）及梁澄宇（右）向传媒介绍全面基因体分析伴随检测技术\大公报记者 谢莹莹摄
基因突变是引发癌症的罪魁祸首，美国食品及药物管理局（FDA）於今年批准首个全面基因体分析伴随检测，香港卫生署於本月引入。新的基因测试可一次检测324种基因，准确度达94.6%，避免变异基因“漏网”，癌症患者因此能及时获得对靶治疗，而毋须化疗。有肺癌晚期患者利用新检测方法找出变异基因，将原本仅九个月的寿命延长至两年。
新测试下 病人延寿两年
五年前患肺癌的陈先生，用传统检测方式检测三次，均找不到变异基因，於是前后进行四次化疗，但成效不彰。后来用全面基因体分析测试发现，癌细胞内有两种罕见的基因突变。医生为他采用标靶药物治疗，肿瘤明显缩小，且无副作用。香港大学医学院内科学系临床副教授、内科肿瘤科医生邱宗祥说，在新测试帮助下，病人获得治疗黄金机会，寿命延长了两年。
内科肿瘤科医生梁澄宇介绍称，传统检测变异基因的方式只能对单一基因进行检测，若基因不符，需再针对其他基因进行检测，往往癌症患者要做多次检测，每一次检测需一周才出报告，花费时间长且肿瘤样本未必够用。他续称，若发现非特定某种基因病变，便要进行化疗，对患者有极大副作用。而在本港肺癌、大肠癌及乳癌中，若用传统测试方式，有一至三成罕见基因突变易被忽略。
邱宗祥表示，全面基因测试方法只需抽取一次患者的肿瘤组织，就可找出癌细胞内的所有已知变异基因，测试后的三至四周便可出报告。由於可找出“靶点”，患者只须服用标靶药物治疗即可，但新方法收费昂贵，约三万元，全港公立及私立医院都可作此测试。玛丽医院及港大在2014年利用新方法进行首宗测试，至今已进行70次癌症测试。
